Orphanet
1188
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilateral. Otros rasgos variables incluyen signos de enfermedad de la motoneurona superior e inferior, neuropatía periférica, facies miopática, atrofia muscular de las extremidades inferiores y contracturas aquileas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
OMIM 208850
Orphanet 1188
Ministerio 1595
Ministerio
1595
CIE
G111
OMIM
208850
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilateral. Otros rasgos variables incluyen signos de enfermedad de la motoneurona superior e inferior, neuropatía periférica, facies miopática, atrofia muscular de las extremidades inferiores y contracturas aquileas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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