Orphanet
1193
Ficha clínica pública
Síndrome de Atkin-Flaitz
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (frente y crestas supraoculares prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, punta nasal ancha, narinas antevertidas, labio inferior grueso y microdoncia localizada). Otros hallazgos descritos son crisis epilépticas, macroorquidia postpuberal, obesidad y manos cortas y anchas con dedos afilados distalmente. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300431
Orphanet 1193
Ministerio 1596
Ministerio
1596
CIE
Q878
OMIM
300431
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (frente y crestas supraoculares prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, punta nasal ancha, narinas antevertidas, labio inferior grueso y microdoncia localizada). Otros hallazgos descritos son crisis epilépticas, macroorquidia postpuberal, obesidad y manos cortas y anchas con dedos afilados distalmente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Atkin-Flaitz
- Nombre ministerio
- Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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