Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria constitucional caracterizado por una deficiencia de moderada a grave de gránulos alfa y cuerpos densos plaquetarios, que resulta en una alteración de la función pl...

El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemi...

La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta...

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Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis intravascular persistente y anemia, grave lesión endotelial con...

Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifestaciones clínicas incluyen dolor de rodilla y/o cadera acomp...

El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas depe...

Es una deficiencia múltiple de carboxilasas, de inicio temprano y potencialmente mortal, poco frecuente, que en ausencia de tratamiento se caracteriza por vómitos, taquipnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y crisis epilépt...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes y/o invasivas, asociadas con una disminución o ausencia de los niveles de IgM en sangre, mientras que los niveles de...

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Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET)

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