Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma no sindrómica de la agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una deficiencia de gammaglobulinas y una predisposición asociada a infecciones frecuentes y recurrentes desde la lactancia. (INSERM; ORPHAN...

Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes y/o diarrea crónica. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados durante la lactancia. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la vesícula biliar y del conducto cístico. La mayoría de los pacientes están asintomáticos. Las posibles manifestaciones clínicas incluyen dolo...

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelec...

Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general s...

Está enfermedad se describe en Agenesia aislada del vermis cerebeloso (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Agenesia aislada del vermis cerebeloso (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño normal, posiblemente acompañada de hipoplasia del tronco cerebra...

La agenesia completa de pericardio congénita es una malformación cardíaca poco frecuente, por lo general asintomática, caracterizada bien por la ausencia completa de todo el pericardio, o bien del pericardio derecho (poco habitual) o del iz...

La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico, resultante del fracaso de las fibras del nervio óptico par...