Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la integrina alfa-7 #6631 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la miotubularina #6635 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la proteína 1 de interacción torsina-1A #9461 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 424925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la tropomiosina #7996 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 284790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la troponina #7995 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 284786 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de proteínas implicados en la O-glicosilación del alfa-distrog #6636 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207113 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano #9103 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 371024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6 #6629 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del gen FKRP #6637 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207119 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del gen TRIM32 #6634 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos del perlecano #6632 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano #9104 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 371040 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico