Enfermedad huérfana Dacrioadenitis y sialoadenitis asociada a IgG4 #3162 La enfermedad de Mikulicz es una enfermedad esclerosante ligada a la IgG4 (ver este término) caracterizada por un agrandamiento bilateral persistente, normalmente indoloro, de las... CIE K118 Orphanet 79078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Daño cerebral traumático de moderado a grave #3758 Es una condición neurológica poco frecuente caracterizada por daño cerebral causado por una fuerza mecánica externa, con una puntuación en la Escala de Coma de Glasgow de 9 a 12 en... CIE S064 Orphanet 90056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Daño de la médula espinal #3759 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE T093 Orphanet 90058 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana DDOST-CDG #8301 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causad... CIE E778 Orphanet 300536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto auricular y comunicación interauricular raros #4855 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98727 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de Gerbode #5108 Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un cortocircuito anómalo entre el ventrículo izquierdo y la aurícula derecha. La manifesta... CIE Q210 Orphanet 99095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares #9952 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE K768 OMIM En revisión Orphanet 485631 Ministerio 2170 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 #3305 El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (defecto de la SAB, tipo 1) es la anomalía más común de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracteriza... CIE K768 Orphanet 79301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2 #3307 El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2 (Defecto de la SAB, tipo 2) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (ver este término) que se caracteriza... CIE K768 Orphanet 79303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 #3306 El defecto congénito de la síntesis ácidos biliares de tipo 3 (Defecto de la SAB, tipo 3) es una anomalía grave de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada... CIE K768 Orphanet 79302 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4 #3172 El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: e... CIE K768 Orphanet 79095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto congénito en el transporte intestinal #5592 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 104003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico