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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4814

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98684
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craniorrinia

#5925

Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo e...

CIE Q308 OMIM 123050
Orphanet
157832
Ministerio
326
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Crioglobulinemia mixta tipo 3

#4085

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicam...

CIE D891
Orphanet
93555
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4084

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicam...

CIE D891
Orphanet
93554
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Crioglobulinemia simple

#3875

La crioglobulinemia simple (monoclonal) o crioglobulinemia tipo I se refiere a la presencia en el suero de un isotipo o subclase de inmunoglobulina (Ig) que precipita de forma reve...

CIE D891
Orphanet
91139
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una anemia hemolítica hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de la membrana eritrocitaria. Está caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia debida a u...

CIE D588
Orphanet
398088
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptococosis

#1238

Es una infección fúngica cosmopolita causada por Cryptococcus neoformans. (INSERM; ORPHANET)

CIE B451
Orphanet
1546
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia

#4704

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98562
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia aislada

#3895

Es una anomalía congénita poco frecuente en la que los párpados están ausentes y la piel cubre el globo ocular, que a menudo es microftálmico. Se han descrito algunos casos de crip...

CIE Q112
Orphanet
91396
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia completa

#5008

Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)

CIE Q112
Orphanet
98949
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia parcial

#5009

Está enfermedad se describe en Criptoftalmia aislada (INSERM; ORPHANET)

CIE Q112
Orphanet
98950
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026