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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q750 OMIM 23100 600775 615529
Orphanet
35093
Ministerio
895
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneosinostosis tipo Boston

#1235

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descr...

CIE Q758 OMIM En revisión
Orphanet
1541
Ministerio
324
Actualización
29/05/2026
#1224

Es un tipo de craneosinostosis sindrómica caracterizado por una forma de la cabeza dolicocefálica (alargada o apepinada), una apariencia facial relativamente normal y sindactilia c...

CIE Q870 OMIM 185900
Orphanet
1527
Ministerio
325
Actualización
29/05/2026
#1625

La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia fac...

CIE Q750
Orphanet
2145
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
620096
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7966

La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las sutura...

CIE Q870
Orphanet
284149
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneosionostosis sindrómica

#5724

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
139393
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026