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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cor triatriatum dexter

#5111

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la persistencia de la válvula derecha embrionaria del seno venoso, resultando en la subdiv...

CIE Q242
Orphanet
99098
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cor triatriatum sinister

#5112

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana fibromuscular delgada que subdivide la aurícula izquierda en...

CIE Q242
Orphanet
99099
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corazón en criss-cross

#1178

El corazón en criss-cross (CCH) es una malformación cardiaca en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su...

CIE Q248
Orphanet
1461
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corazón triauricular

#1179

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q242
Orphanet
1463
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corazón univentricular

#1180

Es una malformación cardíaca congénita grave que se caracteriza porque las dos aurículas están asociadas en su totalidad o casi en su totalidad con una única cámara ventricular fun...

CIE Q204
Orphanet
1464
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cordoma

#164

Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. (INSERM; ORPHANET)

CIE C767 OMIM 215400
Orphanet
178
Ministerio
310
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corea benigna hereditaria

#1147

Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversa...

CIE G255
Orphanet
1429
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corea de Sydenham

#8374

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE I020
Orphanet
306731
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso central caracterizado por una lesión localizada, típicamente, en la región de la glándula pineal y del compart...

CIE C712
Orphanet
252015
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026