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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Coriocarcinoma gestacional

#5301

Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional caracterizada histológicamente por la proliferación de trofoblastos, ausencia de vellosidades coriónicas (excepto en los casos d...

CIE C58
Orphanet
99926
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor maligno poco frecuente de células germinales de ovario que surge de las células germinales primordiales y que, por lo general, se manifiesta como náuseas, vómitos, dolo...

CIE C56
Orphanet
289356
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Coriorretinopatía birdshot

#165

La coriorretinopatía birdshot o en perdigonada es una uveítis posterior caracterizada por múltiples lesiones coroideas hipopigmentadas de color crema en el fondo de ojo y una fuert...

CIE H301
Orphanet
179
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9592

Es un trastorno coroideo adquirido poco frecuente caracterizado por desprendimiento subretiniano en el área macular y pérdida de líquido por debajo de la retina que se acumula bajo...

CIE H357
Orphanet
443079
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Córnea plana congénita

#2837

Es un defecto poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por la ausencia generalmente bilateral de la protuberancia normal de la córnea desde la esclerótica, siendo la curv...

CIE Q134
Orphanet
53691
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Corneogoniodisgenesia

#4774

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98635
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Coroideremia

#166

La coroideremia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la ret...

CIE H312 OMIM 303100
Orphanet
180
Ministerio
713
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Coroiditis serpiginosa

#2671

Es una uveítis posterior no infecciosa poco frecuente caracterizada por una inflamación recurrente, progresiva, crónica y generalmente bilateral de la coroides, el epitelio pigment...

CIE H308
Orphanet
35686
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cráneo-osteo-artropatía

#1222

La cráneo-osteoartropatía (COA) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término) caracterizada por retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas cranea...

CIE M894 OMIM 259100
Orphanet
1525
Ministerio
315
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneofaringioma

#2855

Es un tumor benigno de crecimiento lento que se localiza dentro de las regiones selar y paraselar del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

CIE D444
Orphanet
54595
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneorraquisquisis

#2896

Es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable. Es una malformación congénita muy p...

CIE Q001 OMIM En revisión
Orphanet
63260
Ministerio
316
Actualización
29/05/2026