Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por la pérdida progresiva, amodal y profunda del conocimiento semántico (combinación de agnosia asociativa visual, anomia, dislexia superficial o disgrafía y comprensión erronea de...

Es una enfermedad cutánea parasitaria poco frecuente debida a una infestación por ácaros Demodex caracterizada por grados variables de espinulosis, eritema, pápulas y pústulas, generalmente acompañada de una sensación de ardor o prurito. El...

La dentinogénesis imperfecta (DGI) es un defecto hereditario de la dentina (consulte este término) caracterizado por una estructura anómala de la dentina que da lugar a un desarrollo anómalo de los dientes. (INSERM; ORPHANET)

La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración de todos los dientes. (INSERM; ORPHANET)

La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, cámara...

Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino, proceso denominado condrocalcinosis (CC). A menudo se asocia con sinovitis aguda y osteoartritis (...

Es una fotodermatosis inmunomediada que suele observarse en climas templados y que se desarrolla típicamente en varones de edad media o avanzada. Se caracteriza por máculas de aspecto eccematoso, con frecuencia pruriginosas y liquenificadas...

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición de artritis inflamatoria en asociación con lesiones cutáneas grandes, simétricas y eritematosas (que van desde lesiones típicas, aunque infrecuentes, de tipo cord...

Es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune crónica caracterizada por lesiones pruriginosas agrupadas, tales como pápulas, placas urticariales, eritema y vesículas herpetiformes, con una distribución predominantemente simétrica en...

Es una enfermedad grave, poco frecuente y crónica caracterizada por un eccema crónico recurrente (lesiones eritematosas, descamativas y costrosas) que afecta principalmente las áreas seborreicas (p. ej., cuero cabelludo, frente, párpados, r...

Es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una erupción eritematosa, crónica, difusa, fina y escamosa en el rostro (predominantemente en la barbilla, pliegues nasolabiales, cejas), alrededor de los lóbulos de l...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de úlceras cutáneas recurrentes, artralgias, fiebre, osteólisis fistulosa periarticular, oligodoncia, distrofia ungueal y queratitis. La enfermeda...

El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y que, característicamente, se asocia a una translocación cromosómica...

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una invasión grave y potencialmente mortal del tejido dérmico y subcutáneo por dermatofitos. La diseminación a los ganglios linfáticos es frecuente, aunque la infección también puede propagars...

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápid...