Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubulares largos, que conduce a cifoescoliosis y asimetría de las e...

Es un defecto poco frecuente del arco aórtico caracterizado por grados variables de disfagia debido a la compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante (arteria lusoria), que surge desde el arco aórtico como la cuarta ra...

La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de la escritura, del juicio gramatical y la repetición, una arti...

Es un trastorno de la coagulación caracterizado por una tendencia al sangrado debido a una anomalía funcional del fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por sordera congénita de grave a profunda sin evidencia de disfunción vestibular, junto con disfunción del nódulo sinoauricular con bradicardia acentuada y una mayor variabilidad de l...

Es un trastorno respiratorio poco frecuente caracterizado por una reducción importante de la fuerza contráctil diafragmática junto con atrofia de las fibras musculares del diafragma y de otros músculos respiratorios como consecuencia de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la asociación, en grado variable, de disfunción en la succión y deglución, anomalías de la sensibilidad y motilidad laríngeas (que se manifiestan con disnea o apnea-hipopnea obs...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por diversos grados de disgenesia caudal, que van desde una arteria umbilical única o un ano imperforado hasta una sirenomelia completa, en vario...

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de una encefalopatía epiléptica grave acompañada de malformaciones cerebrales (incluyendo atrofia cerebral y cerebelosa, alteraciones de la sustancia blan...

Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso glob...

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término)...