Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las que la madre es portadora y que esta disomía implicaría que...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variable que incluye, predominantemente, características del síndr...

La disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el q...

La disomía uniparental paterna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el...

La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales rasgos descritos consisten en sobrepeso al nacimiento y/o un...

La disomía uniparental paterna del cromosoma 21 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el...

La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el q...

La disomía uniparental paterna del cromosoma 6, es una disomía uniparental de origen paterno caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal transitoria y macroglosia. (INSERM; ORPHANET)

La disomía uniparental paterna del cromosoma 7, es una disomía uniparental de origen paterno que muy probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en...

Es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las que el padre es portador y que esta disomía implicaría que...

Es una displasia esquelética primaria de origen genético poco frecuente caracterizada por osteoesclerosis progresiva y platispondilia. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con una discapacidad intelectual profunda y anomalías genitourinarias ocasionales. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal elevado, narinas antever...