Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigmentación localizada. Con frecuencia se asocia a nistagmo, fo...

Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima caracterizado por cabello rubio (blanco al nacimiento), transiluminación variable del iris (iris azul al nacer seguido de un desarrollo mínimo de pigme...

Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las manos, los pies, las piernas, los brazos y el pecho (áreas corpo...

Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente translúcido, nistagmo y desviación de los nervios ópticos. (INSERM...

Es una forma de albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello, nistagmo, reducción de la pigmentación del iris y de la retina y desviación del nervio óptico. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio óptico en el quiasma. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por una pigmentación rojiza o marrón, que afecta principalmente a la población africana. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios ópticos en el quiasma. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos sexos por igual. Sólo se ha descrito en una familia paquistaní...

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y disminución de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón oscuro), nistagmo, transiluminación del iris, agudeza visual variable entre 6/9 y 3/60 e hipopigmentación de la p...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (cartílago, tejido conect...