Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para correr y subir escaleras) y retraso psicomotor. En todos los...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un inicio en la edad adulta (aunque oscila desde los 11 hasta los 51 años de edad), presentándose con debilidad proximal de las extremidades inferiores, siendo la dificul...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiom...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades (afectando especialmente a cuello, cintura pélvica y abducto...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelect...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que resulta en una pérdi...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación) acompañada de mialgia y fatiga, junto con movimientos hipe...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular proximal leve (ocasionando un retraso de la marcha y dificul...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proximal y de progresión lenta de inicio en la lactancia o en la in...

Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proximal de las extremidades superiores e inferiores, resultando e...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escápula...