Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, dism...

La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual moderada y dismorfia craneofacial (microc...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento y del desarr...

La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que se caracteriza típicamente por retraso psicomotor de grave...

La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapac...

La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del habla, discapacidad in...

Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por una segunda estructura con lumen individual y mucosa escamosa estratificada y mucosa muscular que se encuentra dentro del esófago verdadero o adyacen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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