Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, trastorno sensitivo e hiporreflexia que c...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidade...

Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensib...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y l...

Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensitiva y motora que se presenta con debilidad muscular, más prominente en los miembros inferiores que en los superiores, y un frecuente temblor postur...

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación más temprana y más grave de las extremidades inferiores), moda...

Es una forma grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora que debuta en la 2ª o 3ª década de vida, caracterizada por ulceraciones e infecciones en los pies. La debilidad simétrica y distal...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, afectación de los músculos respiratorios y pérdida de audición neu...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada principalmente por debilidad distal, que afecta predominantemente a los miembros superiores, y reflejos tendinosos ausent...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de los reflejos tendinosos y reducción de la sensibil...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad de las extremidades inferiores, afectando a la...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de lo...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora asociada al desarrollo de deformidades en los pies y dificultades al andar entre la 1ª y la 8ª décadas de vida, siendo la media la 2ª dé...