Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición tardía con pérdida sensitiva grave (parestesia e hipostesia) asociada con debilidad distal, principalme...

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por una aparición relativamente tardía, anomalías papilares y sordera, y en la mayoría de los pacientes asociadas con deb...

Es una polineuropatía de CMT sensitivo-motora axonal periférica. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora. En la única familia registrada hasta la fecha, el debut de esta variante se produce entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan...

Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora caracterizada por ptosis congénita y cataratas tempranas asociadas a una neuropatía periférica progresiva leve de aparición variable,...

Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades i...

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétric...

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-motora periférica axonal, lentamente progresiva, que resulta...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado o no de calambres, pérdida progresiva de los reflejos osteot...

Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores....

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extre...

Es una forma grave de polineuropatía de CMT axonal sensitivo-motora de presentación precoz. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progre...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. caracterizada por una polineuropatía axonal predominantemente motora debido a un defecto del metabolismo del cobre. Los pacientes se tornan sintomátic...