Enfermedad huérfana Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática #4642 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa #3742 Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codific... CIE D552 OMIM 235700 Ver detalle clínico Orphanet 90031 Ministerio 98 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas #4644 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE D552 Ver detalle clínico Orphanet 98372 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation #4643 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa #3620 La anemia hemolítica debida a la deficiencia de adenilato quinasa, es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un trastorno del metabolismo de los nucleótidos en los eritrocitos. Está caracterizada por anemia hemolítica crónica no esfe... CIE D553 OMIM 612631 Ver detalle clínico Orphanet 86817 Ministerio 95 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa #634 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D552 Ver detalle clínico Orphanet 714 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa #632 La deficiencia de fosfatoglucosa isomerasa (GPI, en inglés) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica. (INSERM; ORPHANET) CIE D552 OMIM 613470 Ver detalle clínico Orphanet 712 Ministerio 96 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa #3741 La anemia hemolítica debida a la deficiencia de glutatión reductasa (GR) está caracterizada por una ausencia casi completa de actividad de la GR en los eritrocitos. (INSERM; ORPHANET) CIE D551 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 90030 Ministerio 97 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5 nucleotidasa #2662 Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a moderada, con punteado basófilo y acúmulo de elevadas concentrac... CIE D553 Ver detalle clínico Orphanet 35120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos #685 Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desd... CIE D552 OMIM 266200 Ver detalle clínico Orphanet 766 Ministerio 93 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos #5143 La anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos es una enfermedad genética hematológica poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica crónica leve (debida a la actividad de la adenosina deaminasa en los g... CIE D553 Ver detalle clínico Orphanet 99138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos #4645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE D553 Ver detalle clínico Orphanet 98374 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica rara #4638 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave #8671 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D528 Ver detalle clínico Orphanet 319651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato #4649 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98415 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026