Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica es una enfermedad gastroesofágica poco frecuente caracterizada por pliegues gástricos agrandados de forma difusa, exceso de secreción de moco , niveles normales de proteína sérica y de TGF-alf...

Es una malformación de la pared abdominal poco frecuente caracterizada por la protrusión intestinal del abdomen fetal, en la base lateral derecha del cordón umbilical y sin un saco de cobertura. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas, nariz ancha, paladar ojival, retrognatia), hipoplasia genit...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El geniospasmo hereditario es un trastorno del movimiento caracterizado por episodios de temblor involuntario de la barbilla y del labio inferior. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por condromatosis que suele afectar a las clavículas, al extremo superior del húmero y al extremo inferior del fémur. Las lesiones son bilaterales y simétricas. El curso clínico es benigno. (INSE...

La genocondromatosis tipo 2 es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por clavículas normales y encondromas metafisarios simétricos generalizados, particularmente en el fémur distal, el húmero proximal y los...

Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una flexión permanente de la rodilla asociada a una limitación de la extensión. Puede ser uni- o bilateral y puede presentarse como una malformación aislada o formando...

Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° asociada a una limitación de la flexión, con prominencia de los cóndilos femorales en la fosa poplítea, así como un aume...

Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso primario caracterizado por una lesión ocupante de espacio que, por lo general, se origina en las estructuras adyacentes al tercer ventrículo, principalmente en la región...

Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, que se presenta en la línea media del cuerpo como resultado de la migración anómala de células germinales durante la embriogénesis. Las manifestaciones clínicas son variables y de...

La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxación de cadera, laxitud articular, baja estatura/enanismo grave...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de las placas de crecimiento epifisario debido a un exceso de hormona de crecimie...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno oftálmico poco frecuente que se caracteriza por una elevada presión intraocular. La presentación clínica suele asociar un aumento del tamaño del ojo, así como edema corneal. (INSERM; ORPHANET)