Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores afectando a huesos y/o tejidos blandos y que resulta en un au...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico, uni- o bilateral, que se presenta en varios miembros de una...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedades genéticas raras (INSERM; ORPHANET)

Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas con...

Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por contracciones espasmódicas involuntarias de los músculos inspiratorios sincronizadas con el cierre de la laringe que duran más de 48 horas. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes...