Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Huntington, tipo 3 #5932 Es un síndrome poco frecuente similar a la enfermedad de Huntington que se caracteriza por deterioro neurológico progresivo de inicio en la infancia, con signos piramidales y extra... CIE G10 Orphanet 157946 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher #7886 La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas características clínicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizae... CIE E752 Orphanet 280270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen AIMP1 #7889 Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2 #7887 Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1 #7888 Está enfermedad se describe en Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 280288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica asociada a IgG4 #10543 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M358 Orphanet 596448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica con afectación de la piel #8067 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 290836 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica con glomerulopatía como característica principal #10421 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 567554 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal #10422 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 567556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal #10423 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 567558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica pediátrica rara #7898 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 280373 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica #6614 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207021 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico