Enfermedad huérfana Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula #1948 Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalía... CIE N078 OMIM 256020 Orphanet 2613 Ministerio 1245 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad renal tubular rara #4119 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante #2634 Es una enfermedad tubular renal de origen genético poco frecuente caracterizada por daño tubular y fibrosis intersticial en ausencia de lesiones glomerulares y que se manifiesta cl... CIE Q615 OMIM 174000 603860 609886 Orphanet 34149 Ministerio 874 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B #3922 Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD) debida a variantes de HNF1B o deleciones del gen completo, caracterizada por nefritis tubulointerst... CIE N118 Orphanet 93111 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen MUC1 #3710 Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente debida a mutaciones del gen MUC1 y caracterizada clínicamente por u... CIE Q615 Orphanet 88949 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen UMOD #3711 Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) debida a mutaciones en UMOD que se caracteriza clínicamente por un anális... CIE Q615 Orphanet 88950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad respiratoria rara #4468 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 97955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia #7894 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 280342 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad reumatológica pediátrica rara #9955 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 486955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad reumatológica rara #6425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 182231 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Huntington, tipo 1 #5931 Es una enfermedad priónica humana, genética y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones neurodegenerativas de inicio en el adulto asociadas a un trastorno del movimiento y... CIE G10 Orphanet 157941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad similar a Huntington, tipo 2 #4998 Es un trastorno neurodegenerativo grave poco frecuente considerado una de las fenocopias de la enfermedad de Huntington (EH) que afecta a pacientes afrodescendientes y que se carac... CIE G10 Orphanet 98934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico