Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones bacterianas y víricas, hepatopatía recurrente (inflamación por...

Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, asociada a manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cer...

Es una enfermedad por inmunodeficiencia combinada no grave, genética y poco frecuente, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones virales y bacterianas recurrentes y/o graves), granulomas destructivos no infeccio...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de...

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y /o RAG2, q...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como re...

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales,...

Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas. El timo está presente. Los pacientes suelen ser sintomático...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ioni...

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG (infecciones graves y recurrentes, diarrea,...

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita...

Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células asesinas naturales (NK) debido a un defecto en la replicación...