Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La lentiginosis generalizada familiar es un proceso hereditario poco frecuente de hiperpigmentación cutánea caracterizado por léntigos generalizados sin alteraciones extracutáneas asociadas. Los individuos afectos presentan múltiples mácula...

Es una enfermedad infecciosa crónica que afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso periférico. (INSERM; ORPHANET)

El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a la insulina tipo A y el síndrome de resistencia a la insuli...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Conus spinal cord lipoma (INSERM; ORPHANET)

La leptospirosis es una antropozoonosis causada por bacterias espiroquetas que pertenecen al género Leptospira. Es una zoonosis de distribución mundial y ha emergido como un importante problema de salud pública en muchos países en desarroll...

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por paresia de los músculos supraespinoso, infraespinoso, deltoides y bíceps (lesión C5-C6), de los músculos extensores de la muñeca y los dedos (lesión C7) o alteración de...

Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, así como reflejos primarios anómalos, hipotonía, crisis y tra...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una neoplasia muy poco frecuente y sumamente agresiva que, por lo general, se manifiesta, entre la tercera y cuarta décadas de la vida, afectando por igual a hombres y mujeres. Está caracterizada por la aparición de fiebre alta, pérdida...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de leucemias agudas de linaje ambiguo caracterizado por la presencia de poblaciones separadas de blastos de más de un linaje (bilineal), una única población de blastos que coexpresa antígenos de más de un linaje (...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)