Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema de las extremidades inferiores, uni- o bilateral, de gravedad variable. El trastorno muestra una penetrancia casi completa con un inicio en la infancia o...

Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Meige (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La linfocitopenia CD4 idiopática es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por linfopenia persistente de las células T CD4 (menos de 300 células/µL en muchos casos) no asociada a otra inmunodeficiencia primaria o secund...

La linfocitosis policlonal persistente de células B (PPBL) es una enfermedad hematológica linfoproliferativa poco frecuente y, por lo general, benigna. Está caracterizada por linfocitosis policlonal crónica, estable y persistente originada...

Es una linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria poco frecuente, que se caracteriza por presentarse tanto al debut de la enfermedad maligna como en cualquier etapa durante el tratamiento con quimioterapia. Las neoplasias a las que se aso...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, perteneciente al grupo de los trastornos linfoproliferativos CD30 positivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares. Según la expresión de...

Es un linfoma anaplásico de células grandes (LACG), un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares, que se caracteriza por la falta de expresión de...

Es un tipo de linfoma anaplásico de células grandes (LACG), un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares, que se caracteriza por la expresión de u...