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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4453

Es una forma de glomerulonefritis pauciinmune caracterizada por glomerulonefritis rápidamente progresiva y ausencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). En comparac...

CIE N057
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97564
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No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glomerulopatía C3

#8822

Es una forma de glomerulonefritis membranoproliferativa primaria caracterizada por la presencia de glomerulonefritis en la biopsia renal con tinción de inmunofluorescencia glomerul...

CIE N035
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329918
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29/05/2026
#4454

La glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF no-amiloide) es un caso poco frecuente de glomerulonefritis (GN) caracterizado por una acumulación de fibrillas no amiloides en el mesan...

CIE N036
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97566
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29/05/2026
#4455

La glomerulopatía inmunotactoide (GIT) es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por una acumulación de microtúbulos en el mesangio y en la membrana basal glomerular, que...

CIE N036
Orphanet
97567
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No disponible
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29/05/2026

Es un grupo de enfermedades glomerulares muy poco frecuentes integrado por la glomerulopatía inmunotactoide (GIT) y la glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF), caracterizado por...

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91137
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29/05/2026
#3501

Es una enfermedad glomerular no inmunomediada caracterizada por un acúmulo anómalo de colágeno de tipo III en el mesangio y en el espacio subendotelial del glomérulo. Clínicamente...

CIE N076
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84087
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29/05/2026
#3502

Es una enfermedad glomerular primaria caracterizada por proteinuria, acidosis tubular renal tipo IV, hematuria microscópica e hipertensión que puede conducir a insuficiencia renal...

CIE N076
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84090
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29/05/2026
#8814

Es una enfermedad renal poco frecuente de base genética caracterizada por la formación de trombos de lipoproteínas intraglomerulares causados por depósitos lipídicos en capilares g...

CIE N078
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329481
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glucagonoma

#4406

El glucagonoma es un tumor neuroendocrino pancreático raro de tipo funcionante (PNET; consulte este término) que hipersecreta glucagón, conduciendo a un síndrome que comprende erit...

CIE E168
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97280
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Glucogenosis muscular

#6595

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206959
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29/05/2026
#6839

La glucogenosis intersticial pulmonar es una variante rara y no letal de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en la edad pediátrica. (INSERM; ORPHANET)

CIE P228
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217557
Ministerio
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29/05/2026