Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que por lo general evoluciona del síndrome de West al síndrome de...

La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo ce...

Es una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y crisis epilépticas que revisten mayor gravedad en los pacientes de sexo masculino. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno multisistémico hereditario muy poco frecuente causado por una alteración del metabolismo de los aminoácidos. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por el patógeno alimentario Listeria monocytogenes. Está caracterizada por gastroenteritis febril, que suele ser leve y autolimitada en individuos sanos, aunque puede progresar...

Es una enfermedad poco frecuente del tracto biliar caracterizada por la formación de cálculos dentro de los conductos biliares intrahepáticos sin causa conocida, que conduce a estasis biliar y episodios repetidos de colangitis. La entidad e...

La loasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el gusano parásito Loa loa, endémico de las regiones selváticas y de la sabana del África central y occidental. La loasis puede ser asintomática o manifestarse como una z...

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que incluye cinco formas diferentes: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus perniótico, lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso, lupus eritematoso túmido y lupus eritematoso profundo (panicu...

Es una enfermedad autoinmune que presenta un espectro heterogéneo de manifestaciones clínicas de afectación cutánea. Se puede clasificar en 4 categorías: LEC Agudo (LECA); LEC Subagudo (LECS); LEC Crónico (LECC; la forma más diversa); y LEC...

Es una forma de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que puede presentarse como una dermatosis anular fotodistribuida o en forma de placas psoriasiformes, sin la formación de cicatrices. Se asocia a anticuerpos anti-Ro/SSA y puede estar inducida...

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por pápulas y placas eritematosas y descamativas que aparecen preferentemente en las áreas de la piel expuestas al sol (cuero cabelludo, cara y orejas), presenta...

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo crónico, poco frecuente, caracterizado por la aparición de lesiones cutáneas en áreas expuestas al sol (con frecuencia las superficies extensoras de los antebrazos, la cara y el tronco superior) que v...

Es una enfermedad sistémica de afectación cutánea poco frecuente caracterizada por la aparición de hallazgos y síntomas similares al lupus eritematoso idiopático resultantes de la ingesta continuada de medicamentos (>1 mes), que remiten al...

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas, disfunción hepática, anomalías hematológicas y/o arritmia cardíaca, causada por el paso transplacentario de los autoanticuerpos maternos SS-A y SS-B....