Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La neumonía necrotizante estafilocócica es una enfermedad infecciosa pulmonar bacteriana poco frecuente causada por una cepa de Staphylococcus aureus productora de leucocidina de Panton-Valentine y caracterizada por un fallo respiratorio gr...

La neumonitis intersticial crónica del lactante constituye una variante rara de las enfermedades pulmonares intersticiales de la infancia (EPI). (INSERM; ORPHANET)

La neumonitis por hipersensibilidad (HP) es una enfermedad pulmonar con síntomas de disnea y tos, que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el sujeto se ha sensibilizado previamente. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positivos y sin enfermedad pulmonar subyacente o trauma torácico p...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor neuropático crónico que afecta al territorio sensorial del nervio pudendo (del clítoris al ano o del pene al ano), agravado al sentarse y para el que no se pue...

Es una neuralgia craneal poco frecuente caracterizada por un dolor punzante paroxístico, generalmente unilateral, en las distribuciones sensitivas de la rama auricular y faríngea del nervio glosofaríngeo y, en ocasiones, del nervio vago (es...

Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor orofacial paroxístico, agudo, punzante, similar a una descarga eléctrica, que se limita a una o más de las divisiones del nervio trigémino, siendo principalmen...

Es una neuropatía óptica inflamatoria poco frecuente caracterizada por episodios aislados (únicos o recurrentes) de neuritis óptica no asociada con otra enfermedad neurológica o sistémica. Los pacientes suelen presentar pérdida de visión un...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Los síndromes de neuroacantocitosis (NA) son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por la asociación de acantocitosis de glóbulos rojos (eritrocitos deformados como espinas) y una degeneración progresiva de los ganglios bas...

El neuroblastoma es un tumor maligno de las células de la cresta neural que dan origen al sistema nervioso simpático, observado en niños. (INSERM; ORPHANET)

El neurocitoma central es un tumor cerebral muy poco frecuente que se presenta en el adulto joven (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo). Se presenta habitualmente en los ventrículos laterales y, ocasionalmente, en el tercer vent...

El neurocitoma extraventricular (EVN), una variante de neurocitoma central (consulte este término), es una neoplasia neuronal poco frecuente, compuesta de células redondas con diferenciación neuronal, que está localizado fuera del sistema v...