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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
476109
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5751

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un deterioro auditivo neurosensorial y neuropatía periférica. (INSERM; ORPHANET)

CIE G608 OMIM En revisión
Orphanet
139512
Ministerio
1261
Actualización
29/05/2026

La neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio es una neuropatía periférica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de función en los canales de sodio dependientes de voltaje presentes en las pequeñas fibr...

CIE G991
Orphanet
306577
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2845

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
53739
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las ext...

CIE G122
Orphanet
314485
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026