Enfermedad huérfana Malformación craneal #4485 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación craneal de origen genético #6462 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de Arnold-Chiari tipo I #7729 Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin... CIE Q070 Orphanet 268882 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de cuello y cabeza de origen genético #6471 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183583 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada #199 Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis ce... CIE Q031 Orphanet 217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia #7751 Está enfermedad se describe en Malformación de Dandy-Walker aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q031 Orphanet 269212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia #7752 Está enfermedad se describe en Malformación de Dandy-Walker aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q031 Orphanet 269215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide #1426 Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un desplazamiento inferior (apical) del anillo funcional valvular tricuspídeo. Debido a una delaminación incompl... CIE Q225 OMIM 224700 Orphanet 1880 Ministerio 1150 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de la fosa posterior #4678 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de la linea media cerebral #7731 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 268926 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de los hemisferios del cerebelo #4676 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación de los párpados #4703 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98561 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico