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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5629

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
117573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación aórtica

#4846

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98718
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2758

Es una comunicación congénita anómala entre las venas y las arterias cerebrales en forma de nido, una estructura anatómica compuesta de arteriolas aferentes dilatadas y enredadas y...

CIE Q282 OMIM 108010
Orphanet
46724
Ministerio
935
Actualización
29/05/2026
#5892

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre arterias y venas, eludiendo el lecho capilar, ubicada en el área facial. Las lesiones puede...

Orphanet
156230
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación arteriovenosa anómala sin un lecho capilar intermedio ubicada en el área frontonasal. Puede presentarse c...

CIE Q273
Orphanet
141168
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5837

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área mandibular. Por lo general...

CIE Q273
Orphanet
141174
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5836

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área maxilofacial, que generalme...

CIE Q273
Orphanet
141171
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1537

Es una comunicación anómala entre una o más arterias o venas pulmonares que conduce a un cortocircuito anatómico intrapulmonar derecha-izquierda. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q257
Orphanet
2038
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6736

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
211266
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación bronquial

#10844

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
649014
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026