Enfermedad huérfana Maculopatía placoidea persistente #4426 Es un trastorno caracterizado por lesiones blancas similares a placas que afectan a la mácula respetando las áreas peripapilares de ambos ojos. Se ha descrito en cinco pacientes. E... CIE H353 Orphanet 97341 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Maculopatía tóxica por antimaláricos #7858 La maculopatía tóxica por fármacos antimaláricos es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente debida a la exposición a largo plazo a cloroquinina (CQ) o hidrocloroquinina (HCQ... CIE H353 Orphanet 279894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Mal de Meleda #3679 Es una queratodermia palmoplantar difusa descrita inicialmente en la Isla de Meleda caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar simétrica que se extiende progresivamente a la zo... CIE Q828 Orphanet 87503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malabsoción idiopática por defectos de la síntesis de ácidos biliares #3498 Es un trastorno debido a un aumento en la síntesis de ácidos biliares es una enfermedad intestinal de etiología desconocida que se caracteriza por una sobreproducción de ácidos bil... CIE K908 Orphanet 84065 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malabsorción de glucosa-galactosa #2682 Es un trastorno metabólico de origen genético poco frecuente y potencialmente letal caracterizado por una absorción deficiente de glucosa-galactosa que produce diarrea acuosa grave... CIE E743 OMIM 606824 Orphanet 35710 Ministerio 1147 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malabsorción hereditaria de folato #3752 La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso centr... CIE D528 OMIM 229050 Orphanet 90045 Ministerio 1146 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malacoplaquia #498 La malacoplasia es una enfermedad inflamatoria granulomatosa multisistémica crónica caracterizada por la presencia de una o múltiples placas blandas en varios órganos del cuerpo. (... CIE N288 N328 N368 OMIM En revisión Orphanet 556 Ministerio 1148 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malaria #606 Es una enfermedad parasitaria potencialmente mortal causada por parásitos Plasmodium ( P. ) transmitidos a humanos por picaduras del mosquito Anopheles. Por lo general, está clínic... CIE B54 Orphanet 673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malfomación craneal del seno dural #4424 Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una dilatación masiva de uno o más senos durales típicamente asociada con derivaciones arteriovenosas. Los tipos... CIE Q283 Orphanet 97339 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación aislada de mano hendida-pie hendido #1829 Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de... CIE Q716 OMIM 183600, 225300, 246560, 313350, 605289, 60670 Orphanet 2440 Ministerio 1153 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación aneurismática de la vena de Galeno #904 Es una malformación vascular congénita caracterizada por una dilatación del precursor embrionario de la vena de Galeno. Es una lesión esporádica que ocurre durante el desarrollo em... CIE Q282 Orphanet 1053 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Malformación anorrectal #4384 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 96346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico