Enfermedad huérfana Macrodactilia de los dedos del pie #8180 Es un sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos del tejido de uno o más d... CIE Q742 Orphanet 295047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrodactilia unilateral de dedos de la mano #8273 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q740 Orphanet 295239 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrodactilia unilateral de dedos del pie #8275 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q742 Orphanet 295243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrogiria central bilateral #1823 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Polimicrogiria bilateral perisilviana (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 OMIM En revisión Orphanet 2431 Ministerio 1142 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macroglobulinemia de Waldenström #2617 La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un trastorno linfoproliferativo de células B con un curso clínico indolente, caracterizado por la acumulación de células clonales en la... CIE C880 OMIM 153600, 610430 Orphanet 33226 Ministerio 1143 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macroglosia #5888 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q382 Orphanet 156207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macroglosia congénita #1822 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hipertrofia muscular, hiperplasia adenoidea o malformación vascular que resulta en una lengua agrandada y,... CIE Q382 Orphanet 2430 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrotrombocitopenia autosómica dominante #5796 Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes. (INSERM; ORPHANET) CIE D694 OMIM 187800, 613112, 615193 Orphanet 140957 Ministerio 1145 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral #6875 La macrotrombocitopenia con insuficiencia de la válvula mitral es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria. Está caracterizada por plaquetas disfun... CIE D694 Orphanet 220448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva #9541 Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaq... CIE D694 Orphanet 438207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Macrotrombocitopenia mediterránea #5459 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sitosterolemia (INSERM; ORPHANET) CIE D691 Orphanet 101022 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Máculas café con leche aisladas familiares #1991 La neurofibromatosis tipo 6 (NF6), o síndrome de las manchas café con leche, es una enfermedad cutánea caracterizada por la presencia de varias máculas café con leche (CCL) sin otr... CIE L813 Orphanet 2678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico