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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#480

Es una enfermedad autoinmune que presenta un espectro heterogéneo de manifestaciones clínicas de afectación cutánea. Se puede clasificar en 4 categorías: LEC Agudo (LECA); LEC Suba...

Orphanet
535
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5982

Es una forma de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que puede presentarse como una dermatosis anular fotodistribuida o en forma de placas psoriasiformes, sin la formación de cicatrices...

CIE L931
Orphanet
163525
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lupus eritematoso discoide

#3793

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por pápulas y placas eritematosas y descamativas que aparecen preferentemente en las áreas de la piel...

CIE L930
Orphanet
90281
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo crónico, poco frecuente, caracterizado por la aparición de lesiones cutáneas en áreas expuestas al sol (con frecuencia las superficies exten...

CIE L932
Orphanet
90282
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad sistémica de afectación cutánea poco frecuente caracterizada por la aparición de hallazgos y síntomas similares al lupus eritematoso idiopático resultantes de la...

CIE M320
Orphanet
231111
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lupus eritematoso neonatal

#9213

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas, disfunción hepática, anomalías hematológicas y/o arritmia cardíaca, causada por el paso t...

CIE M328
Orphanet
398124
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lupus eritematoso profundo

#3796

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por placas eritematosas induradas, recurrentes y nódulos subcutáneos con una epidermis suprayacente n...

CIE L932
Orphanet
90285
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El lupus eritematoso sistémico autosómico es una enfermedad autoinmune crónica, multisistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de síntomas sistémicos de...

CIE M328
Orphanet
300345
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la inflamación de cualquier sistema orgánico, de inicio previo a la edad adulta, que presenta manifestacione...

CIE M320
Orphanet
93552
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lupus eritematoso túmido

#3795

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por fotosensibilidad extrema con formación intermitente de placas lisas eritematosas, edematosas, urt...

CIE L932
Orphanet
90283
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lupus pernio familiar

#9934

Es una forma monogénica poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo caracterizada por el desarrollo de pápulas o placas eritematosas inducidas por el frío, y que se inician en la l...

CIE L932
Orphanet
481662
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026