Enfermedad huérfana Liquen plano pilar #472 Es una variante cutánea rara de liquen plano con afectación preferente de los folículos pilosos. Puede ocurrir aislado o asociado a formas más frecuentes de liquen plano, por lo ge... CIE L661 Orphanet 525 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Liquen plano raro #7342 El liquen plano (LP) es una dermatosis inflamatoria común caracterizada por el desarrollo de pápulas pruriginosas violáceas o placas en las superficies mucocutáneas. Las erupciones... Orphanet 254367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia #2769 Es un trastorno colestásico caracterizado por (i) prurito de inicio en el segundo o tercer trimestre del embarazo, (ii) niveles elevados de aminotransferasas séricas y ácidos bilia... Orphanet 48471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas #925 La lisencefalia tipo 1 aislada sin defectos genéticos conocidos pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de la lisencefalia clásica. Es un diagnóstico de exclusión, cuando no e... CIE Q043 Orphanet 1084 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia clásica #5558 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102009 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa #3626 La lisencefalia con hipoplasia cerebelosa (LHC) es una variante de la lisencefalia e integra un grupo heterogéneo de malformaciones corticales sin microcefalia congénita grave (>3... Orphanet 86823 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A #5361 Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical... CIE Q043 Orphanet 100011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B #5362 Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por microcefalia leve, hipotonía y retraso del desarrollo neurocognitivo. La malformación del hipocampo es un r... CIE Q043 Orphanet 100012 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C #5363 Es una forma grave de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave, paladar hendido y grave hipoplasia cerebelosa y del tronco encefálico que resulta en muerte neonatal. (INSE... CIE Q043 Orphanet 100013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D #5364 Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por una marcada microcefalia (≤ -3 SD), discapacidad intelectual, diplejía espástica e hipoplasia cerebelosa de... CIE Q043 Orphanet 100014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E #5365 Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada... CIE Q043 Orphanet 100015 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo F #5366 Es una forma grave de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, caracterizada por microcefalia de al menos -3 DE y un engrosamiento cortical asociado a una ausencia completa del cuer... CIE Q043 Orphanet 100016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico