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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Lipoma espinal disráfico

#10771

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
645273
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipoma espinal dorsal

#10792

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
645362
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1803

Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por anomalías del sistema nervioso central, cutáneo y ocular. Los hallazgos clínicos típicos incluyen un nevo graso...

CIE E882 OMIM 613001
Orphanet
2396
Ministerio
1132
Actualización
29/05/2026
#475

La lipomatosis mesosomática de Roch-Leri es una proliferación benigna y rara del tejido adiposo transmitida con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la presencia de mú...

CIE E882
Orphanet
529
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6519

Es una enfermedad cutánea benigna, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de numerosos lipomas indoloros encapsulados localizados en el tejido adiposo...

CIE E882
Orphanet
199276
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1804

Es una enfermedad del tejido subcutáneo poco frecuente caracterizada por el crecimiento de masas simétricas no encapsuladas de tejido adiposo, principalmente alrededor de la cara y...

CIE E888
Orphanet
2398
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026