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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Lipodistrofias localizadas

#3168

Es un grupo poco frecuente de lipodistrofias adquiridas caracterizadas por la pérdida de tejido subcutáneo de regiones generalmente pequeñas del cuerpo, áreas únicas o múltiples, y...

Orphanet
79088
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipodistrofias primarias

#3861

Es un grupo heterogéneo de enfermedades muy poco frecuentes caracterizadas por una pérdida, generalizada o localizada, de grasa corporal (lipoatrofia). (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
90970
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del pri...

CIE E754
Orphanet
79263
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía es un grupo genéticamente heterogéneo de LNC (ver término) típicamente caracterizado por su aparición durante la lactancia...

CIE E754 OMIM 204500, 256730, 256731, 600143, 601780, 61012
Orphanet
168491
Ministerio
1129
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...

Orphanet
268832
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipoma del cono medular

#10793

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
645367
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lipoma espinal

#10772

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
645276
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026