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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Lupus perniótico

#3792

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo crónico y poco frecuente, caracterizado por pápulas y placas rojizas o violáceas, inicialmente pruriginosas (que evolucionan a dolorosas), l...

CIE L932
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90280
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente, caracterizada por una luxación de la cabeza radial, generalmente posterior, o con menor frecuencia, anterior o lat...

CIE Q688
Orphanet
295032
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8175

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada bien por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° con limitación de la flexión (genu recurvatum...

CIE Q682
Orphanet
295034
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8176

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por una luxación lateral permanente de la rótula irreducible manualmente. Se presenta típicamente con...

CIE Q741
Orphanet
295036
Ministerio
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29/05/2026

Es una malformación de las extremidades congénita poco frecuente caracterizada por una luxación verdadera del hombro desarrollada in utero. Puede ser uni- o bilateral y por lo gene...

CIE Q688
Orphanet
295030
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8134

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
294951
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

El macroaneurisma arterial retiniano familiar es una enfermedad cardíaca, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de formación de macroaneurismas arteriales...

CIE H350
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284247
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#8179

Es un sobrecrecimiento no sindrómico de las extremidades poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos tisulares de uno o más de...

CIE Q740
Orphanet
295044
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026