Enfermedad huérfana Lisencefalia en empedrado #2803 Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cer... CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 51577 Ministerio 1135 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular #8896 Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los g... CIE Q043 Orphanet 352682 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales #413 La lisencefalia ligada al X con anomalías genitales (XLAG) es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en hombres genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente post... CIE Q043 Orphanet 452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1 #4218 Es una malformación cerebral con epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia aislada posterior con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia que p... CIE Q043 Orphanet 95232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A #6219 La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y... CIE Q043 OMIM 611603 Orphanet 171680 Ministerio 1134 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina #1626 Es una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y crisis epilépticas que revisten mayor gravedad en los pacientes de sexo masculino.... CIE Q043 Orphanet 2148 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisencefalia tipo 3 #5560 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lisinuria con intolerancia a proteínas #426 Es un trastorno multisistémico hereditario muy poco frecuente causado por una alteración del metabolismo de los aminoácidos. (INSERM; ORPHANET) CIE E720 Orphanet 470 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Listeriosis #478 Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por el patógeno alimentario Listeria monocytogenes. Está caracterizada por gastroenteritis febril, que suele ser leve... CIE A320 OMIM En revisión Orphanet 533 Ministerio 802 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Litiasis intrahepática primaria #9909 Es una enfermedad poco frecuente del tracto biliar caracterizada por la formación de cálculos dentro de los conductos biliares intrahepáticos sin causa conocida, que conduce a esta... CIE K803 Orphanet 480506 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Loasis #1807 La loasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el gusano parásito Loa loa, endémico de las regiones selváticas y de la sabana del África central y occidental... CIE B743 Orphanet 2404 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Lupus eritematoso cutáneo crónico #5984 Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que incluye cinco formas diferentes: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus perniótico, lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso, l... Orphanet 163531 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico