Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de fibrosis quística, así como manifestaciones pulmonares o pan...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por la afectación del retorno venoso de la circulación retiniana debido a una oclusión que tiene lugar dentro o detrás de la cabeza del nervio óptico. La presentación clínica es var...

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalías dentales, onicodisplasia y piel seca y escamosa. No ha ha...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las principales anomalías esqueléticas comprenden talla baja, tórax...

Es una anomalía localizada del desarrollo de los tejidos dentarios. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica, exfoliación precoz de los dientes temporales y/o de los permanentes que puede ir acompañada, o n...

Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)

La oftalmia simpática (OS) es una uveitis anterior granulomatosa bilateral que suele aparecer en los tres meses posteriores a un trauma o a una operación quirúrgica en el ojo. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales...

Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, resultando en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la...