Enfermedad huérfana Anomalías cromosómicas raras #2983 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68335 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina #6673 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano #6622 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207060 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina #6668 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209044 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de beta-sarcoglicano #6623 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de delta-sarcoglicano #6625 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207070 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C #6669 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de gamma-sarcoglicano #6624 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207067 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7) #6675 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina #6667 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina #6676 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transfe #6662 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 209024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico