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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Anoniquia congénita aislada

#3201

Es un síndrome caracterizado por anomalías ungueales que van desde la onicodistrofia (uñas distróficas) hasta la anoniquia (ausencia de las uñas). La onicodistrofia-anoniquia se ha...

CIE Q843
Orphanet
79143
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anorexia nerviosa prepuberal

#10263

Es una enfermedad neurológica poco frecuente con afectación psiquiátrica caracterizada por un peso corporal significativamente menor al esperado debido a la reducción voluntaria de...

CIE F500
Orphanet
525738
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anosmia congénita aislada

#3685

Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarrollo de los bulbos ol...

CIE Q078 OMIM 107200
Orphanet
88620
Ministerio
134
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anotia

#4184

Es una malformación congénita del oído externo y la forma más extrema de microtia caracterizada por la ausencia completa del oído externo y del conducto auditivo, pérdida de audici...

CIE Q161
Orphanet
93976
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno caracterizado por la presencia de bandas delgadas únicas o múltiples de tejido conectivo entre los párpados superior e inferior que impiden la apertura completa del...

CIE Q103
Orphanet
91397
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilobléfaron sindrómico

#4707

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98565
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilosis dental

#921

Es un trastorno odontológico poco común que se caracteriza por la pérdida del espacio del ligamento periodontal y la movilidad dental. (INSERM; ORPHANET)

CIE K035
Orphanet
1077
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilosis glosopalatina

#5834

Es un síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS, por sus siglas en inglés) poco frecuente, caracterizado por la presencia de una banda intraoral de grosor varia...

CIE Q383 OMIM En revisión
Orphanet
141163
Ministerio
138
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anquilostomiasis

#70

Es una infección por anquilostomas producida principalmente por la especie Ancylostoma duodenale o Necator americanus que, por lo general, se adquiere a través de la piel, (a menud...

CIE B761 OMIM En revisión
Orphanet
78
Ministerio
554
Actualización
29/05/2026