Enfermedad huérfana Aortitis asociada a IgG4 #9691 Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por infiltrados de células plasmáticas positivas para IgG4 y linfocitos en la capa adventicia de la aorta, lo qu... CIE I776 Orphanet 449400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia aislada del nervio óptico #10733 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q078 Orphanet 637064 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller #6318 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia cutis congénita #936 Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la ausencia localizada de piel que, por lo general, se localiza en el cuero cabelludo, aunque puede ocurrir en cualquier pa... CIE Q848 Orphanet 1114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia de glándulas lagrimales y salivares #3618 Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente caracterizado por aplasia, atresia o hipoplasia de las glándulas lagrimales y salivares, dando lugar a una serie de característi... CIE Q104 Orphanet 86815 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia de glóbulos rojos pura primaria adquirida #4961 Es una anemia aplásica adquirida poco frecuente caracterizada por anemia normocítica grave con recuentos normales de leucocitos y plaquetas periféricos, reticulocitopenia, niveles... CIE D600 Orphanet 98872 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia de la tróclea del húmero #2506 Es una deformidad ósea familiar extremadamente poco frecuente, descrita sólo en pacientes japoneses hasta la fecha. La deformidad es bilateral en casi la mitad de los pacientes (co... CIE Q740 Orphanet 3383 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia de los músculos extensores de los dedos-polineuropatía #2185 Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por deformidades en flexión del pulgar y demás dedos de la mano, déficit sensitivo en la mano y hallazgo... CIE Q878 Orphanet 2926 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia eritrocítica primaria adquirida #4650 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98421 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia mulleriana #3088 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 73217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo #7167 Es un síndrome poco frecuente con trastorno del desarrollo sexual 46, XX caracterizado por hipoplasia o agenesia del conducto de Müller asociado a evidencia clínica y biológica de... CIE Q518 Orphanet 247768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aplasia unilateral del conducto de Müller #6319 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q514 Orphanet 180071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico