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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Aortitis asociada a IgG4

No ministerio

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por infiltrados de células plasmáticas positivas para IgG4 y linfocitos en la capa adventicia de la aorta, lo qu...

Códigos

CIE I776 Orphanet 449400
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aplasia cutis congénita

No ministerio

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la ausencia localizada de piel que, por lo general, se localiza en el cuero cabelludo, aunque puede ocurrir en cualquier pa...

Códigos

CIE Q848 Orphanet 1114
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente caracterizado por aplasia, atresia o hipoplasia de las glándulas lagrimales y salivares, dando lugar a una serie de característi...

Códigos

CIE Q104 Orphanet 86815
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una deformidad ósea familiar extremadamente poco frecuente, descrita sólo en pacientes japoneses hasta la fecha. La deformidad es bilateral en casi la mitad de los pacientes (co...

Códigos

CIE Q740 Orphanet 3383
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98421
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aplasia mulleriana

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 73217
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente con trastorno del desarrollo sexual 46, XX caracterizado por hipoplasia o agenesia del conducto de Müller asociado a evidencia clínica y biológica de...

Códigos

CIE Q518 Orphanet 247768
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q514 Orphanet 180071
Actualización
29/05/2026