Enfermedad huérfana Arrinencefalia aislada #7732 Es una malformación no sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central definida por la agenesia de bulbos y tractos olfatorios y caracterizada por anosmia congénita completa... CIE Q041 Orphanet 268936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arrinia aislada #952 Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia... CIE Q301 OMIM En revisión Orphanet 1134 Ministerio 157 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteria pulmonar naciente de la aorta #956 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 1138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteria pulmonar procedente de ductus arterioso persistente #5068 Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un ductus arterioso persistente simple (o doble) del que se origina una o... CIE Q257 Orphanet 99049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía #126 El CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparic... CIE I678 Orphanet 136 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía #6540 CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, a... CIE I678 Orphanet 199354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A #10465 Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por microangiopatía primaria de inicio en el adulto con aterosclerosis grave de las... CIE I678 Orphanet 575553 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteritis de células gigantes #369 Es una vasculitis de grandes vasos (VGV) poco frecuente caracterizada por vasculitis que afecta principalmente a las arterias provenientes del arco aórtico y, específicamente, a la... CIE M316 OMIM 187360 Orphanet 397 Ministerio 160 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteritis de Takayasu #2436 Es una vasculitis poco frecuente de los grandes vasos predominantemente caracterizada por la afectación de la aorta y sus ramas principales, así como de otros grandes vasos, causan... CIE M314 OMIM 207600 Orphanet 3287 Ministerio 849 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arteritis temporal juvenil #2574 Es una vasculitis extremadamente infrecuente de etiología desconocida. Hasta la fecha se han descrito 11 casos en la literatura, afectando a niños mayores y adultos jóvenes. A dife... CIE L958 OMIM En revisión Orphanet 26137 Ministerio 159 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artritis granulomatosa de la infancia #2428 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET) CIE D898 OMIM En revisión Orphanet 3274 Ministerio 969 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artritis idiopática juvenil #83 Es un grupo heterogéneo y poco frecuente de enfermedades reumatológicas caracterizadas por artritis que debuta antes de los 16 años, persistiendo durante más de 6 semanas y de etio... Orphanet 92 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico