Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Artrogriposis distal tipo 5D
La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobill...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 329457
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artrogriposis múltiple congénita
Es un grupo de trastornos caracterizados por contracturas congénitas de las extremidades. Se manifiesta al nacimiento como una limitación del movimiento de las articulaciones de va...
Códigos
CIE Q743
OMIM En revisión
Orphanet 1037
Ministerio 87
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
La artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal (generalmen...
Códigos
CIE Q743
Orphanet 319332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
Es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por la inmovilidad congénita de las extremidades con fijación de múltiples articulaciones y atrofia muscular. Esta co...
Códigos
CIE Q743
Orphanet 1143
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artrogriposis no especificado
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q688
OMIM En revisión
Ministerio 167
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artropatía digital-braquidactilia familiar
Es un trastorno caracterizado por la asociación de artropatía de las articulaciones interfalángicas, metacarpofalángicas y metatarsofalángicas con braquidactilia de las falanges me...
Códigos
CIE M068
Orphanet 85169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia
La artropatía pseudorreumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD; por sus siglas en inglés) se manifiesta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artrop...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 1159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ascitis quilosa
La ascitis quilosa es una forma poco frecuente de ascitis causada por la acumulación de linfa en la cavidad peritoneal, normalmente debida a un tumor intra-abdominal, una cirrosis...
Códigos
CIE I898
Orphanet 1160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Asociación esquisis
Este término describe la combinación de dos o más de las siguientes anomalías: defectos del tubo neural (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida quística), labio leporino...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 63862
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Asociación VACTERL/VATER
VACTERL/VATER es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia an...
Códigos
CIE Q872
OMIM 192350
Orphanet 887
Ministerio 2214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aspartilglucosaminuria
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva que pertenece al grupo de las oligosacaridosis (también llamadas glucoproteinosis). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E771
Orphanet 93
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aspergilosis
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente producida por la inhalación del hongo oportunista aspergillus que puede derivar en las siguientes manifestaciones clínicas: aspergilosis...
Códigos
CIE B440
Orphanet 1163
- Actualización
- 29/05/2026