Enfermedad huérfana Artrogriposis distal tipo 5D #8809 La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobill... CIE Q688 Orphanet 329457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artrogriposis múltiple congénita #895 Es un grupo de trastornos caracterizados por contracturas congénitas de las extremidades. Se manifiesta al nacimiento como una limitación del movimiento de las articulaciones de va... CIE Q743 OMIM En revisión Orphanet 1037 Ministerio 87 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva #8640 La artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal (generalmen... CIE Q743 Orphanet 319332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico #958 Es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por la inmovilidad congénita de las extremidades con fijación de múltiples articulaciones y atrofia muscular. Esta co... CIE Q743 Orphanet 1143 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artrogriposis no especificado #10871 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q688 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 167 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artropatía digital-braquidactilia familiar #3523 Es un trastorno caracterizado por la asociación de artropatía de las articulaciones interfalángicas, metacarpofalángicas y metatarsofalángicas con braquidactilia de las falanges me... CIE M068 Orphanet 85169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia #968 La artropatía pseudorreumatoide progresiva (displasia) de la infancia (PPAC; PPD; por sus siglas en inglés) se manifiesta como displasia espondiloepifisaria (SED) tardía con artrop... CIE Q777 Orphanet 1159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ascitis quilosa #969 La ascitis quilosa es una forma poco frecuente de ascitis causada por la acumulación de linfa en la cavidad peritoneal, normalmente debida a un tumor intra-abdominal, una cirrosis... CIE I898 Orphanet 1160 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Asociación esquisis #2907 Este término describe la combinación de dos o más de las siguientes anomalías: defectos del tubo neural (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida quística), labio leporino... CIE Q878 Orphanet 63862 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Asociación VACTERL/VATER #790 VACTERL/VATER es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia an... CIE Q872 OMIM 192350 Orphanet 887 Ministerio 2214 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aspartilglucosaminuria #84 Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva que pertenece al grupo de las oligosacaridosis (también llamadas glucoproteinosis). (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Orphanet 93 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aspergilosis #971 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente producida por la inhalación del hongo oportunista aspergillus que puede derivar en las siguientes manifestaciones clínicas: aspergilosis... CIE B440 Orphanet 1163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico