Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa asociada al gen PUM1 #10756 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 642747 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos #10692 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 624259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos #10693 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 624268 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica dominante #90 Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disa... CIE G118 OMIM En revisión Orphanet 99 Ministerio 182 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I #4210 Es un grupo de ataxias espinocerebelosas (SCAs) caracterizadas por ataxia con otros signos neurológicos que incluyen trastornos oculomotores, déficits cognitivos, disfunción pirami... Orphanet 94145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II #6642 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 208508 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III #4212 Es un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados mayoritariamente por síndromes cerebelosos puros con signos no-cerebelosos ocasionales (por ejemplo, signos piramidales,... Orphanet 94148 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV #4213 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 94149 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva #978 Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se ca... CIE G112 OMIM En revisión Orphanet 1172 Ministerio 172 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina #8868 La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso... CIE G111 Orphanet 352403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío #8888 Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progre... CIE G118 Orphanet 352641 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto #7976 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manif... CIE G112 Orphanet 284289 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico