Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa asociada al gen PUM1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642747
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G318
Orphanet 624259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G318
Orphanet 624268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica dominante
Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disa...
Códigos
CIE G118
OMIM En revisión
Orphanet 99
Ministerio 182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
Es un grupo de ataxias espinocerebelosas (SCAs) caracterizadas por ataxia con otros signos neurológicos que incluyen trastornos oculomotores, déficits cognitivos, disfunción pirami...
Códigos
Orphanet 94145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 208508
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
Es un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados mayoritariamente por síndromes cerebelosos puros con signos no-cerebelosos ocasionales (por ejemplo, signos piramidales,...
Códigos
Orphanet 94148
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 94149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
Es un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso central y periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), y que se ca...
Códigos
CIE G112
OMIM En revisión
Orphanet 1172
Ministerio 172
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso...
Códigos
CIE G111
Orphanet 352403
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío
Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progre...
Códigos
CIE G118
Orphanet 352641
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manif...
Códigos
CIE G112
Orphanet 284289
- Actualización
- 29/05/2026