Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva #4518 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual #8563 Es un subtipo poco frecuente de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa en la infa... CIE G110 Orphanet 314647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva #7978 Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en el periodo de lactancia y que se m... CIE G110 Orphanet 284332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X #8595 La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave... CIE G110 Orphanet 314978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X #981 Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o... CIE G111 Orphanet 1175 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva #4521 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia cerebelosa tipo Cayman #4207 Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (... CIE G110 Orphanet 94122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia con deficiencia de vitamina E #87 Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propi... CIE G111 Orphanet 96 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia con demencia #4689 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98538 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia con demencia de inicio tardío #4691 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98540 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia de Friedreich #86 La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción... CIE G111 OMIM 229300 Orphanet 95 Ministerio 175 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ataxia de inicio precoz con demencia #4690 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98539 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico