Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
Es un subtipo poco frecuente de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa en la infa...
Códigos
CIE G110
Orphanet 314647
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en el periodo de lactancia y que se m...
Códigos
CIE G110
Orphanet 284332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave...
Códigos
CIE G110
Orphanet 314978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o...
Códigos
CIE G111
Orphanet 1175
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa tipo Cayman
Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (...
Códigos
CIE G110
Orphanet 94122
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia con deficiencia de vitamina E
Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propi...
Códigos
CIE G111
Orphanet 96
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia con demencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98538
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia con demencia de inicio tardío
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98540
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción...
Códigos
CIE G111
OMIM 229300
Orphanet 95
Ministerio 175
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia de inicio precoz con demencia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98539
- Actualización
- 29/05/2026