Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7138

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
247239
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La ataxia episódica con trastornos del habla, es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por episodios recurrentes de ataxia de frecuencia y duración variables, asocia...

CIE G118
Orphanet
401953
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica hereditaria

#6728

La ataxia episódica hereditaria (AE) representa un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por episodios recurrentes de ataxia y vértigo que pueden ser progresivos.En algun...

Orphanet
211062
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 1

#2718

Es una forma frecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por breves episodios de ataxia, neuromiotonía y mioquimia interictal continua. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118
Orphanet
37612
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 3

#3193

La ataxia episódica tipo 3 (EA3) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia vestibular, vértigo, tinnitus y mi...

CIE G118 OMIM 606554
Orphanet
79135
Ministerio
177
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 4

#3194

La ataxia episódica tipo 4 (EA4) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia episódica de inicio tardío, ataque...

CIE G118 OMIM 606552
Orphanet
79136
Ministerio
178
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 5

#6729

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de vértigo y ataxia de varias horas de duración. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 OMIM 613855
Orphanet
211067
Ministerio
179
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 6

#6699

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria con diversos grados de ataxia y hallazgos asociados que incluyen dificultad para hablar, cefalea, confusión...

CIE G118 OMIM 612656
Orphanet
209967
Ministerio
180
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia episódica tipo 7

#6700

Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por ataxia con debilidad, vértigo y disartria sin signos interictales. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 OMIM 611907
Orphanet
209970
Ministerio
181
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ataxia espástica

#8600

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
316226
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
316235
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno genético y poco frecuente de ataxia espástica autosómica dominante caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores y ataxia en forma de sacudidas de c...

CIE G114
Orphanet
251282
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026