Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con at...
Códigos
CIE G111
Orphanet 453521
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria...
Códigos
CIE G111
Orphanet 412057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G113
Orphanet 98097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE G602
Orphanet 207028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hip...
Códigos
CIE G111
Orphanet 363432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de i...
Códigos
CIE G111
Orphanet 324262
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por un retraso de los hitos motores en la lactancia temprana, hipotonía, marcha atáxica, temblor intencional, nistagmo, habla...
Códigos
CIE G110
Orphanet 512260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos
La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndr...
Códigos
CIE G111
OMIM 212895
Orphanet 1177
Ministerio 176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa inmunomediada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 623638
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 247765
- Actualización
- 29/05/2026